Nadir görülen hastalıklar hakkında bilmediklerimizAcıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, günümüzde nadir hastalıkların sayısının her geçen gün arttığını, her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalık tanımlandığını belirterek, “Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenlere bağlı olup, yüzde 20’sinin nedeni çevreseldir ya da nedeni bilinmemektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle nadir hastalıklar Avrupa ve Amerika’ya göre çok daha fazla görülüyor” şeklinde konuştu.
PROGERİA: 1 YILDA 10 YAŞ YAŞLANDIRIYOR Halk dilinde ‘erken yaşlanma’ hastalığı olarak bilinen Progeria, çok nadir görülen bir hastalık. Dünyada, 8 milyonda bir görülüyor. Progeria hastaları ortalama 13 yıl yaşıyor. 1 yılda 10 yaş kadar yaşlanıyorlar. Bugüne kadar kaydedilmiş en yaşlı hastanın yaşı 45. Çocuk ana rahminde büyümeye başladığı zamandan itibaren hücreler hızla yaşlanmaya başlıyor. Doğumda herhangi bir aykırılık gözlenmemekle birlikte, 6’ıncı aydan itibaren bazı anormal değişimler kendini göstermeye başlıyor. Küçük çene yapısı, deride farklılaşmalar, kellik, damarlarda belirginleşme, incelme, güçsüz düşme, kalp ve damar hastalıkları bunlardan bazıları. Büyük olasılıkla kalıtsal olduğu düşünülen hastalığın nedeni henüz bilinmiyor. Embriyoda bir genin mutasyona uğradığı ve çocuk geliştikçe, progeriayı harekete geçirdiği düşünülmektedir. Progeria hastalarında yaşlanma sadece bedenen oluyor, beyni etkilemiyor. Progeria hastası 7 yaşında bir çocuk, 70 yaşındaymış gibi görünmekle birlikte, 7 yaşındaki bir çocuğun beynine ve ses tonuna sahip oluyor. Hastalık hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömrünü uzatabilmek yönünde.
OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA: CAM KEMİK Henüz bir tedavisi olmayan genetik geçişli cam kemik hastalığı, kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokusunda kalıtsal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkıyor. Kemik şekil bozukluklarının yanı sıra göz akının koyu, mavimsi, gri oluşuyla da kendini gösteriyor. Hastalığı ağır boyutta yaşayan bebekler, çok sayıda kırık ve yumuşak bir kafatası ile doğuyor ve genellikle yaşamıyor. Türkiye’de batı ülkelerine göre çok daha sık görülüyor.
ALBİNİZM: CİLTLERİ VE SAÇLARI BEYAZLAŞIYOR Cilde, saça ve gözlere renk veren melanin pigmenti vücutta ya hiç bulunmuyor ya da çok az bulunuyor. Hal böyle olunca albinizm hastaları her yaşta bembeyaz saçları ve bembeyaz ciltleri ile dikkat çekiyor. Ciltleri güneş ışınlarına karşın tamamen korumadan yoksun olduğundan cilt kanserine yakalanma riskleri artıyor. Albinizmli çocukların zihinsel ve bedensel gelişimleri ise genellikle normal oluyor.
TOURETTE SENDROMU: TİKLERLE KENDİNİ BELLİ EDİYOR Halk arasında ‘tik’ olarak adlandırılan, istem dışı sık sık göz kırpıştırma, kafayı sürekli sağa sola sallama, omuz oynatma, karşısındakinin sözlerini sesli veya kendi kendine sessizce tekrar etme, çeşitli sesler çıkarma hatta uçacakmış gibi kanat çırpma hareketi derken liste uzayıp gidiyor. Yaşam kalitesini ciddi ölçüde bozan, çevreden sürekli ‘yapma’ uyarısına maruz bırakan bu tikler gelin görün ki gerek çocuk gerekse yetişkin için, yapılmadığında ‘vücudu boğucu’ bir hal alabiliyor. Nörolojik veya nörokimyasal kalıtsal bir rahatsızlık olan, ismini Fransız doktor Gilles de La Tourette’den alan hastalığın bilinen kesin bir tedavisi bulunmasa da araştırmalar hızla devam ediyor.
KİSTİK FİBROZİS: EN SIK GÖRÜLEN KALITSAL HASTALIKLARDAN BİRİ Çocuğun gelişememesine, geri kalmasına yol açan kistik fibrozis hastalığı, kalıtsal bir hastalık. Üstelik kalıtsal hastalıklar arasında en sık görülenlerden biri olarak karşımıza çıkıyor. Ülkemizde her 3-4 bin bebekten birinde görülüyor. Gen bozukluğu ile ilgili kronik bir hastalık olan kistik fibrozis, erken teşhis edilemediğinde çocukların ölümüne neden olabiliyor. Ter bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol açan, bulaşıcı olmayan, henüz kesin bir tedavisi ise bulunmayan bu hastalık; tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle seyrediyor. Yoğun destek tedavisi olursa yetişkin yaşlara kadar yaşatılabiliyor.
KAÇIŞ SENDROMU HASTALIĞI Kanın yoğunlaşması, tansiyonun düşmesi gibi bulgular veren hastalık, damarlardan protein, mineral ve suyun sızması olarak tanımlanıyor. Tekrarlayan şoklarla kendini gösteren sendrom, bu krizlerden 24 saat önce gribal enfeksiyonlarda olduğu gibi, halsizlik, yorgunluk, hafif ateş gibi belirtiler veriyor. Krizler birkaç ayda bir tekrarlayabileceği gibi, bazen yıllarca görülmüyor.
FENİLKETONÜRİ: ZEKA GERİLİĞİNE YOL AÇABİLİYOR Kalıtsal metabolik bir hastalık olan fenilketonüri bebeğin ilk birkaç ayı içerisinde anlaşılamayabiliyor. Bu hastalıkla doğan çocuklar, pek çok hayvansal ve bitkisel kaynaklı besinin bileşiğinde bulunan fenilalanin isimli maddeyi metabolize edemiyor. Bu nedenle kanda ve diğer vücut sıvılarında artan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap ediyor, 5’inci ve 6’ıncı aydan itibaren zeka geriliği ve yürüme, oturma gibi becerilerinin gelişememesine neden olabiliyor. Erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalık olan fenilketonürinin tedavisinde ömür boyu diyete dikkat edilmesi şart. Aksi halde hastalık tekrarlayabiliyor. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı koymak mümkün.
MUKOPALİSAKKARİDOZ VE LİZOZOMAL DEPO HASTALIKLARI (MPS): TÜRKİYE’DE BİN KİŞİ MSP’Lİ Çok nadir rastlanan hastalıklar arasında yer alan MPS’nin teşhis edilebilmesi kadar tedavisi de çok zor. Türkiye’de yaklaşık bin MPS hastası olduğu tahmin ediliyor. Vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkan hastalıkta, parçalanamayan şeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek boyutta aşırı miktarda birikiyor. Bu birikme de hücrelerde ilerleyici bir hasara yol açıyor. Bunun sonucunda hastanın görünümünden fiziksel becerilerine ve zeka gelişiminde bozulmaya dek birçok sorun ortaya çıkıyor.
ALVEOLERMİKROLİTİAZİS: EN ÇOK TÜRKLERDE GÖRÜLEN HASTALIK Tüm dünyada en çok Türklerde görülen tek hastalık, hastalığın Türklerde sık görülmesinin nedeni bilinmiyor. Alveolermikrolitiazis, akciğer dokusunda hava kesecikleri içinde sayısız, minik küçük taşların oluşumu ile karakterize bir hastalık. Hastalık ilk kez 1918 yılında tanımlanmış ve 2001 yılına kadar 424 kişide bu hastalığın saptandığı bildirilmiş. Erken dönemdeki hastaların önemli bir yakınması olmuyor, birçok hastaya herhangi bir nedenle çekilen akciğer röntgeninde saptanan belirtilerle tanı konuyor. En çok rastlanan belirtiler öksürük ve ilerleyici nefes darlığı, ancak bunlar hastalığın ilerlemiş evrelerinde ortaya çıkıyor. Bazı hastalarda öksürükle beraber balgam ya da küçük kanamalar da görülebiliyor. Hastalık iyice yaygınlaştığında, bacaklarda şişme, karaciğerde büyüme, karında sıvı toplanması, boyun damarlarında genişleme, tırnak ve dudaklarda morarma gibi sağ kalp yetersizliği bulguları ortaya çıkıyor. Oturur durumda bile nefes darlığı oluyor. Hastalık çok yavaş seyrediyor.
ARENOLÖKODİSTROFİ: İLK BELİRTİLER 5-8 YAŞ ARASI GÖRÜLÜYOR 5-8 yaşları arasındaki çocuklarda görülen hastalığın ilk belirtileri işitme ve görme bozuklukları ve davranış değişiklikleri olarak ortaya çıkıp daha sonra hastayı ölüme kadar götürebilen bir seyir izleyebiliyor. Arenolökodistrofi, başrollerini Nick Nolte ve Susan Sarandon’un oynadığı,Türkçe’ye ‘Lorenzo’nun Yağı’ diye çevrilen 1992 yapımı bir filme de konu olmuştu.
