Doğan her 4 bin 500 bebekten biri fenilketonüri hastası

Malatya İl Sağlık Müdürlüğü Halk Sağlığı Hizmetleri Başkanı Doktor Mahmut Saraç, Türkiye’de doğan her 4 bin 500 bebekten biri fenilketonüri hastası olduğunu, erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz sonunun ağır

Sağlık 5.06.2020 10:55:53 0
Doğan her 4 bin 500 bebekten biri fenilketonüri hastası
Tarih: 01.01.0001 00:00 Güncelleme: 05.06.2020 10:55

Malatya İl Sağlık Müdürlüğü Halk Sağlığı Hizmetleri Başkanı Doktor Mahmut Saraç, Türkiye’de doğan her 4 bin 500 bebekten biri fenilketonüri hastası olduğunu, erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz sonunun ağır zihinsel gerilik olduğu vurguladı.

Malatya İl Sağlık Müdürlüğü Halk Sağlığı Hizmetleri Başkanı Doktor Mahmut Saraç, bebeklerde görülen fenilketonüri hastalığıyla ilgili yaptığı açıklamada, “Ülkemizde devam eden çeşitli programlardaki çalışmalar sonucunda yıllar içinde çocuk ölümleri azalmakta, çocuk sağlığını tehdit eden diğer sorunlar öne çıkmaktadır. Fenilketonüri tarama işlemi doğumun gerçekleştiği hastaneden taburcu olduğu son vakitte alınan ve bağlı olduğu Aile Hekimliği Birimince 3-5 günler arasında alınan 5 damla topuk kanı ile yapılmaktadır” dedi.

Yeni doğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanının güç olduğuna dikkat çeken Saraç, “Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir” ifadelerine yer verdi.

“Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir”

Fenilketonüri’nin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğuna parmak basan Saraç, “Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı meydana getirir. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğan her 4 bin 500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra yüzde 22 ‘ye varan akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karekterize görünüm vardır” diye konuştu.

Anahtar Kelimeler:
Haberi Sesli Oku

İŞ İLANLARI

Van Erciş Şeker Fabrikası 105 Personel Alıyor: Kampanya Dönemi İş İmkânı


Van İş İlanları

Van YYÜ 60 Akademisyen Alımıyla Güçleniyor: Detaylar ve Başvuru Şartları


Van İş İlanları

Adalet Bakanlığı’na 20 bin personel alınacak


Van İş İlanları

Cumhurbaşkanlığı Kararnamesiyle Kamuya 2.659 Yeni Personel Alımı! İşte Detaylar


Van İş İlanları

Sağlık Bakanlığı 3 Bin 658 İşçi Alımı Kura Sonuçları Açıklandı! İşte Detaylar


Van İş İlanları

SPOR HABERLERİ

TFF'nin Hakem Krizi Kararı: Yabancı Hakem Yerine, Yerli ve Ahlaklı Hakemlik Vurgusu


Van Spor

Romanya’dan Malatya’ya şampiyonluk geldi


Van Spor

Kulaçlar Gazze için atıldı


Van Spor

Berçelan’dan Zap Vadisi’ne doğa yürüyüşü


Van Spor

TFF 2. Lig: Elazığspor: 1 - Kastamonuspor: 2


Van Spor

Serikspor'da Finansal Kriz Patladı! Sergey Yuran; "Para Almıyoruz, Ayrılmak Zorunda Kalacağım"


Van Spor

Trabzonspor, 131 Hafta Sonra Tarihi Bir Seriye Ulaştı: Süper Lig'de 4 Maç 4 Galibiyet!


Van Spor

Galatasaray, 10 Kişi Kalan Göztepe'yi Zorlu Mücadelede 2-1 Mağlup Etti! Osimhen ve Sara Golleriyle Farkı Yarattı


Van Spor

Bandırmaspor, 45 Dakika 9 Kişi Mücadele Ettiği Maçta Esenler Erokspor'u Sahanda Göndermedi


Van Spor

RAMS Başakşehir Antalyaspor'u 4-0 Mağlup Etti: 5 Maçlık Galibiyetsizlik Serisi Sona Erdi!


Van Spor

Kars 36 Spor: 3 Bulanık Kop Spor: 0


Van Spor

Elazığ’da binin üzerinde karate sporcusu, Milli Takım’a seçilmek için ter döküyor


Van Spor

Hakkârili Bedirhan Durğun Türkiye üçüncüsü oldu


Van Spor

Fırtına seriye bağladı! Evinde Eyüpspor'u rahat geçti


Van Spor

Bölgesel Amatör Lig: Bitlis 1916 Futbol SK: 2 - Dersim Spor: 0


Van Spor

Nesine 2. Lig: Yeni Malatyaspor: 0 - 1461 Trabzon FK: 4


Van Spor

Bingöl’de 750 öğrenciye forma desteği


Van Spor

Bülent Bölükbaşı: "Çok sıkıntılı bir süreçten geçiyoruz"


Van Spor

SON DAKİKA HABERLERİ