Cri du Chat Derneği üyeleri, çocuklarının yaşam kalitesini yükseltmek için destek bekliyor

Gelişimleri yaşıtlarına göre çok daha zorlu gerçekleşen Cri du Chat Sendromlu çocukların aileleri, nadir görüldüğü için toplumda bilinmeyen bu sendromu tanıtmak ve ihtiyaç duydukları desteğe kavuşabilmek amacıyla bir dernek çatısı altında birleşti. Kedi miyavlamasına benzeyen ince bir ses tonuyla ağlayan bu çocukların yürüyüp konuşabilmek için bile pek çok tedavi ve terapi almaları gerekiyor.

Cri du Chat ya da diğer adıyla Kedi Ağlaması Sendromu, insan vücudundaki 46 kromozomdan 5. kromozomun kısa kolunun kopması nedeniyle oluşuyor. Dolayısıyla 5p olarak da ifade edilen bu sendrom son derece nadir görülmekte. ABD’de her 50 bin doğumdan birinde görülen CdC için ülkemizde henüz bir istatistik yok. Nadir görüldüğü için Türkiye’de pek tanınmayan sendroma bu isim, çocukların kedi miyavlaması gibi ince bir ses tonu ile ağlaması nedeniyle verilmiş.

Cri du Chat Sendromu ile dünyaya gelen çocuklar, organ hasarları, ortopedik bozukluklar, kas ve algı problemleriyle pek çok sağlık sorunu yaşıyorlar. Gelişimleri yaşıtlarına göre çok daha geriden gelen bu özel çocukların, sadece yürüyüp konuşabilmesi için bile pek çok tedavi ve terapi almaları gerekiyor. Nadir görülen bu hastalıkla mücadele eden çocukların aileleri, sadece çocuklarının beslenmesini sağlamak için bile maddi ve manevi yönden pek çok sorunu göğüslemek zorundalar.

Aileler, kas gevşekliği ve yutma güçlüğü olan çocuklarını beslemek ve uyumalarını sağlamak için büyük bir çaba sarf ediyorlar. Evlatlarının konuşabilecekleri ve kendi başlarına yürüyebilecekleri günleri görmek için büyük bir mücadele veren anne babalar, birbirlerine destek olmak ve hastalığı tanıtabilmek amacıyla bir dernek çatısı altında birleştiler. Bugüne kadar sosyal medya hesaplarında, çocuklarının evde fizik tedavi masraflarını karşılayabilmek için el emeği ürünlerini sunan anneler, artık daha etkin çözümler için seslerini duyurmak istiyorlar. Türkiye’de 65 civarında aile, criduchatderneği instagram sayfası ve sosyal medya aracılığı ile birbirleriyle iletişim kurmaya ve seslerini duyurmaya çalışıyorlar.

Hastalık olarak tanınmıyor ama çok fazla tedavi ve terapi gerektiriyor

Kromozom farklılığı nedeniyle ortaya çıkan ve bilinen bir tedavisi olmayan bu sendrom hastalık olarak kabul edilmiyor ama çocuklar ve ailelerinin hayatında önemli sorunlara neden oluyor. Bu noktada ailelerin en büyük talebi, kendi çocuklarının da diğer özel gereksinimli çocukların yararlandığı sağlık hizmetleri ve sosyal haklardan yararlanabilmesi Bu amaçla imza kampanyası başlatan Dernek üyeleri; sendromun incelenmesi, tanısı, tedavisi ve rehabilitasyonu için eksikliklerin belirlenmesi amacıyla bir TBMM araştırma komisyonunun kurulmasını istemekteler... Halihazırda doğumdan hemen sonra başlatılması gereken erken eğitim ve fizyoretapiye geç kalmak, kaynaştırma eğitimlerine katılamamak, hastalık listelerinde olmamanın getirdiği sorunlar ve her sene yeniden rapor alma gerekliliği, bu aileler ve evlatları açısından önemli sıkıntılar oluşturuyor. Cri du Chat Sendromu’nu yaşayan çocukların diğer çocuklardan çok daha özenli bir şekilde bakılmaları ve tedavilerinin takip edilmesi gerekli. Her şeyden önce CdC’li kişiler, dil konusunda zorluk çekmekteler. Bazıları kısa cümleler kurabilecek kadar gelişirken, diğerleri kendilerini sadece basit birkaç kelime, jest, mimik veya işaret dili ile ifade edebiliyorlar. Bu da çoğu zaman onların ebeveynlerine bağlı kalmaları ve özgür hareket edememeleri anlamına geliyor.

Bu sendromu yaşayan çocukların neredeyse tümü, özellikle gençken, gevşek kas tonusu nedeniyle önemli sıkıntılar yaşamakta. CdC’nin diğer karakteristik özellikleri arasında beslenme zorlukları/sorunları, yürümede gecikme, hiperaktivite, skolyoz ve belirgin gelişim gerilikleri sayılabilir. Hatta az sayıda çocukta ciddi organ yetmezlikleri ve diğer yaşamı tehdit eden tıbbi koşullara da rastlanabilmekte.

Bu karamsar tablo içinde aileleri az da olsa sevindiren konu ise erken yaştan başlayarak sürekli eğitim gören çocukların gelişme göstermeleri. Fiziksel ve konuşma terapileri düzenli olarak uygulandığında, Cri du Chat sendromlu çocuklar, kendi potansiyellerinin en üst seviyesine ulaşıp, anlamlı bir hayat sürebilirler. Ancak bu yaşam kalitesinin yakalanabilmesi için özel bireysel eğitimler, fizik tedavi, konuşma terapisi ve davranış terapisi gibi uygulamaların alınması zorunlu. Bu da aileler için bilgi, sabır ve özen gerektiren, uzun bir süreç. İşte anne ve babalar tam da bu noktada, hem henüz bilmeyen kişilere bu sendromu tanıtmak hem de ihtiyaç duydukları desteği duyurabilmek adına bir araya geldiler. Dernek örgütlenmesini tamamlayan ve çeşitli toplantılarda sorunlarını dile getiren Eskişehir merkezli Cri du Chat Sendromu Derneği, şimdi Devlet ve gönüllü kişilerin desteğini bekliyor.