Akraba evlilikleri kas hastalıklarına zemin hazırlıyor

İSTANBUL (AA) - Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Koşuyolu Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, nadir görülen hastalıklar sınıflandırmasında yer alan kas hastalıklarının yüzde 80'inin genetik geçiş gösterdiğini belirterek, Türkiye'de her dört evli çiftten birinin akraba evliliği yaşamasının bu anlamda riski artırdığını bildirdi.

Prof. Dr. Topaloğlu, yaptığı yazılı açıklamada, "kas distrofisi" olarak tanımlanın kas hastalıklarının genetik geçişli olmakla birlikte, belirtilerinin farklı yaşlarda ortaya çıkabildiğini aktardı.

Hastalıkların oluşturduğu şikayetleri kontrol altına alabilmek ve hastanın yaşam kalitesini artırabilmek için erken tanının önemine işaret eden Topaloğlu, hastalığın seyri açısından başlama yaşının da çok önemli olduğunu belirtti.

Topaloğlu, doğumla birlikte başlayan hastalıklarda seyir ömür boyu daha ağır olurken, 20'li yaşlardan sonra başlaması durumunda daha hafif seyredebildiğini anlatarak, bu tür hastalarda yaşam süresinin, iyi bir tıbbi bakım ve hastanın genel sağlığının korunmasıyla geçmişe oranla 15-20 yıl uzadığını vurguladı.

Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, şunları kaydetti:

"Çiftlerde akraba evliliği olması, ailede kas hastalığı öyküsünün bulunması, gebelik sırasında bebeğin anne karnındaki hareketlerinin azlığı ya da bebeğin suyunun az veya fazla olması doğacak çocukta kas hastalıklarının görülüp görülmeyeceğine dair bize ipuçları verir. Ancak kas distrofilerinin çoğunda belirtiler, çocuklukta ya da gençlik yıllarında ortaya çıkmaya başlar. Çocuğun hareketleri yavaştır, hareketsizdir ve sık sık da düşür. Bununla birlikte beslenme sorunlarıyla birlikte solunum veya yutma sıkıntıları da gözlenir. Nadir görülen hastalıklar sınıflandırmasında yer alan kas hastalıklarının yüzde 80'i genetik geçiş göstermektedir. Türkiye'de her dört evli çiftten birinin akraba evliliği yaşaması bu anlamda riski artırmaktadır."

- Erkek çocuklarda daha sık görülüyor

Bazen kız çocuklarının da taşıyıcı olabileceğini aktaran Prof. Dr. Topaloğlu, "Dünyada da ülkemizde de yaklaşık her 3500-4000 erkek çocuğundan 1'inde görülebilen Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) çocuklarda ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalığın ön belirtisi çocuğun geç yürümesidir. Normalde çocuklar 13-14, en fazla 16 aylıkken yürür ama bu çocuklar daha geç yürür ve geç konuşurlar. Ancak en bilindik ve çarpıcı belirtileri koşarken arkadaşlarından geri kalması ve merdiven çıkmada zorluktur." ifadelerini kullandı.

Erkek çocukları etkileyen bir başka kas hastalığı olan Becker Musküler Distrofisi'nin (BMD) DMD'ye benzer belirtiler gösterse de semptomlarının daha hafif olduğunu anlatan Topaloğlu, bu hastaların başlangıç yaşının da daha geç olduğunu, hastalığın ergenlik döneminde ya da daha ileri yaşlarda ortaya çıktığını kaydetti.

- SMA önemli bir sorun

Prof. Dr. Topaloğlu, Miyotonik Musküler Distrofi'nin hem erkek hem de kadınlarda ortaya çıkabilen bir sorun olduğuna dikkati çekerek, şu bilgileri verdi:

"Bu hastalar kaslarını kastıktan sonra gevşetmekte güçlük çekerler (örneğin el sıkıştıktan sonra ellerini gevşetmek gibi). Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ve semptomlar genellikle 20'li yaşlarda gözlenmeye başlanır. Ancak ebeveynden çocuğa aktarılması durumunda hastalığın başlangıç yaşının giderek düştüğü gözleniyor. Hastalığın kendi içerisinde iki farklı tipi vardır. Ağır tipte olanda solunum yetmezliği yaşanabiliyor. Hafif tipinde günlük yaşantı çok etkilenemez. Ancak hastalar genelde kendilerini yorgun hisseder. Kan şekeri düşüklüğü ve katarakt da yaşanabilecek bazı sorunlar arasında yer alıyor."

Kabaca kas yorgunluğu olarak tanımlanan miyasteninin genetik ve bağışıklık sisteminden olmak üzere iki nedenle ortaya çıktığını, bağışıklık sistemi kaynaklı hastalığın romatizmal bir yapıya sahip olduğunu ifade eden Prof. Dr. Topaloğlu, kas kaybı ve zayıflığına sebep olan Spinal Musküler Atrofi'nin (SMA) ise ülkede her 6 bin yeni doğanın birinde görülen önemli bir sorun olduğunu anlatttı.

Topaloğlu, SMA'lı yeni doğan bebeklerin bir kısmının ilk bir yıl içinde yaşamını kaybettiğini anlatarak, bir kısmının ise ilerleyen yıllarda yürüyebileceğini ama yürüyüşünde problem olduğunu, belli bir zaman sonra solunum sorunları yaşanabileceğini ve solunum cihazına ihtiyaç olabileceğini aktardı.

Prof. Dr. Topaloğlu, "Erken dönemde tanınan bebek ve çocuklarda daha etkin olmakla birlikte nusinersen etken maddeli ekson düzelten ilaç SGK geri ödeme kapsamında seçilmiş hastalarda yararlı olabilir. Gen tedavisi ise yeni bir tedavi yöntemi olarak gelecektir." ifadelerini kullandı.

- "Genetik danışma tek yol gösterici programdır"

Nöromusküler hastalıklarda belirli bir tanı algoritmasının bulunmadığını, ayrıntılı öykü ve fizik muayene ile tanıya yaklaşılacağını ancak gerçek tanıya ulaştıran çok sayıda ve uygun gen testinin bulunduğunu belirten Topaloğlu, şunları kaydetti:

"Burada en önemli husus akraba evliliğinin varlığı ve ailede başka bireylerin benzer hastalığının bulunmasının sorgulanmasına dayanır. Erken ve doğru tanı bizi tedavi olanaklarının araştırılmasına yönlendirir. Hayat standardı, yaşam kalitesi, fizyoterapi, bazı ilaçlar ve sosyal çevre ile aile yapısı önem kazanmaktadır. Sayısı az olmakla birlikte bazı genetik hastalıklar tedavi edilirler, erken tanı yapılırsa aileye gelecek benzer hasta bebeklerin doğmasının önüne geçilme imkanı doğar. Buna genetik danışma denir. Ülkemizde konusunda deneyimli çok sayıda genetik uzmanı ve çocuk nöroloji hekimi var. Geniş laboratuvar olanaklarıyla hızlı bir tempoda sonuç verilir. Genetik danışma tek yol gösterici programdır ve bundan yararlanmak için istekte bulunulması yeterlidir."